OP. Dr. Emine Şuheda Atilgan, NIPT testi hakkında bilgi verdi.
Genetik bozukluklar yakında tespit edildi
Hamilelik sırasında tarama testleri, uterusta çocuğun sağlığını izlemek açısından büyük önem taşımaktadır. Bu işlemde kullanılan hücre olmayan DNA (CFDNA), annenin kanında serbestçe dolaşan ve damarlardan alınan kan örneklerinden elde edilen çocuğun DNA parçacıklarıdır. Hücre olmadan DNA testi olan taramalar, çocuğun uterustaki genetik bozukluklarının erken teşhisinde etkilidir. Hamilelik sırasında, fetus DNA'sının bir kısmı annenin kan dolaşımında. Bu testler, annenin kanındaki feto'nun küçük kısımlarının prensibine dayanmaktadır ve Down sendromu gibi kromozomal anomali riskine yüksek doğruluk oranlarına sahiptir. Hücre olmadan DNA testi (CFDNA); Serbest fetal DNA testi, invaziv olmayan prenatal testi (NIPT) ve hücre dışı DNA test adları olarak da bilinir.
Anne ve bebek için güvenilir testler
Etkileşimli olmayan bir yöntem olan CFDDNA taramaları, hem anne hem de çocuk için güvenli bir seçimdir, ancak kesin bir tanı yapamaz. Bu nedenle, pozitif cFDNA sonuçlarından sonra nihai sonuçlar elde etmek için kariyotipleme veya mikro -emikrokrasinin analizi gibi girişimsel tanı testlerinin yapılması önerilir. CFDNA kullanımı, invaziv prosedürlerin risklerinden kaçınmayı sağlar ve erken müdahale ile olası komplikasyonları önlemeye yardımcı olur. Buna ek olarak, bekleyen annelere ve sağlık çalışanlarına daha fazla garanti sağlar ve hamilelik sürecini daha sağlıklı ve daha rahat bir şekilde yönetmelerine izin verir.
Rahimde hangi problemler belirlenir?
CFDNA testi ile tespit edilebilen ana kromozomal anomaliler aşağıdaki gibidir:
• Trizomi 21 (Down sendromu): Gebeliklerin %99'u yüksek hassasiyet oranına sahip tespit edilir ve yaklaşık 1000 gebelikte yanlış pozitif sonuçlar sağlar.
• Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trisomy 13 (Patau Sendromu): Bu anomalilerin saptanmasının %90-95 hassasiyeti vardır. Olumlu yanlış oranlar %0.1-0.2'dir.
• Cinsel kromozomal anomaliler: Bu anomaliler 400 bebekten birinde gözlenir ve saptama oranı otozomal trizomlardan biraz daha düşüktür.
Hamileliğin onuncu haftasında yapılabilir
Fetal fraksiyon, annenin kanındaki serbest fetal DNA arasındaki ilişkiyi ifade eder ve NIPT testinin doğruluğu için temeldir. Düşük fetal fraksiyon güvenilirliği etkileyebilir. Hamileliğin ilk aşamalarında, fetal fraksiyonun düşük olma olasılığı nedeniyle NIPT testinin hamileliğin onuncu haftasında gerçekleştirilmesi önerilir.
Ek olarak, aşağıdaki koşullar NIPT testinde yetersiz sonuçlara neden olabilir;
• Daha yüksek obezite nedeniyle daha düşük fraksiyon oranları
• Düşük fetal fraksiyonlu bazı anöploidlerle ilişki
• Hamileliğin 20. haftasından önce düşük moleküler ağırlıklı heparin kullanımı
• İn vitro fertilizasyon yoluyla istenmeyen (in vitro fertilizasyon)
• İkiz gebeliklerde fetus başına daha düşük fetal fraksiyon.
En hassas tarama testi cfDNA'dır
CFDNA, hamilelik sırasında tespit edilen kromozomal anomalilerin %71'ini oluşturan Trisomys için en hassas tarama testidir. Cinsel kromozomal anomalilerin saptanmasında, otozomal trizomlardan daha düşük bir duyarlılık ve daha yüksek yanlış pozitif ilişki vardır.
CFDNA ile trizomi taraması olan hastalar genellikle tarama trizomisi 18 ve trizomi 13'tür. Ayrıca cinsiyet kromozomunu da tarayabilirler. Cinsiyet kromozomlarındaki bozukluk belirtileri değişkendir ve bazı durumlarda tedavi seçenekleri erken çocukluk döneminde daha etkili olabilir. Bu nedenle, cinsiyet kromozomal anomalilerinin taranmasına özel dikkat gereklidir.
NIPT testi hangi anneler yapılmalıdır?
NIPT testi tüm gebeliklerde bir tarama testi olarak kullanılabilir, ancak bazı durumlarda özellikle yapılması önerilir.
• 35 yaş ve üstü gebelik.
• Ailede genetik hastalığı veya kromozomal öyküsü olan hamile kadınlar.
• Daha önce kromozomal anomalisi olan bir çocuğu doğurmuş olan anneler.
• Ultrason taramasında fetal anomaliler belirtisi olan gebelik.
• İn vitro fertilizasyon gibi yardımcı üreme teknikleri ile gebe kalanlar.
• Yinelenen düşük bir hikayeye sahip olanlar
